人大之窗
委员之家孩子经常无故流鼻血，或者磕碰导致身上淤血久久不退，常有一块块淤血青斑，家长有时不以为然，但这很有可能就是血友病的早期表现。 什么是血友病? 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。男女均可发病，但绝大多为男性。血友病对于患者来说是伴随终身的疾病，对于整个家庭来说，可能世世代代缠绕着家族里的成员。 临床症状 出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血的部位常在较深的组织、包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿，出血部位肿胀及疼痛为主要临床表现。一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。 为什么九成病友漏诊 血友病是一种遗传性出血疾病，由于症状表现多样，很多患者都会跑错科室看错科，比如关节疼痛看骨科，牙龈出血看牙科，导致很多血友病患者因未接受正规治疗而长期疼痛和最终残疾，其实血友病的初筛也非常简单，在很多基层医疗机构都能进行，但是很多患者甚至医生都没有意识到，这是导致该病容易被漏诊的主要原因。 需要哪些检查 当家庭成员中的儿童有不正常的出血现象时，可前往医院抽血化验患者的血常规、凝血功能、凝血因子活性等，如果血小板计数正常，活化部分凝血活酶时间（APTT）明显延长，凝血酶原时间（PT）、出血时间（BT）均正常，则可以进一步化验凝血因子抗原和活性来诊断和分型。目前采用PCR进行基因分析已经成为诊断血友病的一种有效精确快速的方法。血友病包括血友病甲（凝血因子VIII缺乏）、血友病乙（凝血因子IX缺乏）和凝血因子XI缺乏症（简称血友病丙）三型。 如今，血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺进行基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。 |
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